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Disease model curation improvements at Mouse Genome Informatics

机译：改善小鼠基因组信息学的疾病模型管理

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Optimal curation of human diseases requires an ontology or structured vocabulary that contains terms familiar to end users, is robust enough to support multiple levels of annotation granularity, is limited to disease terms and is stable enough to avoid extensive reannotation following updates. At Mouse Genome Informatics (MGI), we currently use disease terms from Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) to curate mouse models of human disease. While OMIM provides highly detailed disease records that are familiar to many in the medical community, it lacks structure to support multilevel annotation. To improve disease annotation at MGI, we evaluated the merged Medical Subject Headings (MeSH) and OMIM disease vocabulary created by the Comparative Toxicogenomics Database (CTD) project. Overlaying MeSH onto OMIM provides hierarchical access to broad disease terms, a feature missing from the OMIM. We created an extended version of the vocabulary to meet the genetic disease-specific curation needs at MGI. Here we describe our evaluation of the CTD application, the extensions made by MGI and discuss the strengths and weaknesses of this approach. Database URL: http://www.informatics.jax.org/
机译：人类疾病的最佳管理需要一个本体或结构化的词汇表，其中包含最终用户熟悉的术语，足够强大以支持多个级别的注释粒度，仅限于疾病术语并且足够稳定以避免在更新后进行大量重新注释。在Mouse Genome Informatics（MGI），我们目前使用在线孟德尔男性遗传（OMIM）中的疾病术语来管理人类疾病的小鼠模型。尽管OMIM提供了医学界许多人所熟悉的高度详细的疾病记录，但它缺乏支持多层注释的结构。为了改善MGI的疾病注释，我们评估了比较毒物基因组数据库（CTD）项目创建的合并医学主题词（MeSH）和OMIM疾病词汇。将MeSH覆盖到OMIM上可以分层访问广泛的疾病术语，这是OMIM缺少的功能。我们创建了扩展版的词汇表，以满足MGI特定于遗传疾病的策展需求。在这里，我们描述了对CTD应用程序的评估以及MGI所做的扩展，并讨论了这种方法的优点和缺点。数据库URL：http://www.informatics.jax.org/

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