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BBGRE: brain and body genetic resource exchange

机译：BBGRE：大脑和身体遗传资源交换

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Studies of copy number variation (genomic imbalance) are providing insight into both complex and Mendelian genetic disorders. Array comparative genomic hybridization (array CGH), a tool for detecting copy number variants at a resolution previously unattainable in clinical diagnostics, is increasingly used as a first-line test at clinical genetics laboratories. Many copy number variants are of unknown significance; correlation and comparison with other patients will therefore be essential for interpretation. We present a resource for clinicians and researchers to identify specific copy number variants and associated phenotypes in patients from a single catchment area, tested using array CGH at the SE Thames Regional Genetics Centre, London. User-friendly searching is available, with links to external resources, providing a powerful tool for the elucidation of gene function. We hope to promote research by facilitating interactions between researchers and patients. The BBGRE (Brain and Body Genetic Resource Exchange) resource can be accessed at the following website: http://bbgre.org Database URL: http://bbgre.org
机译：拷贝数变异（基因组失衡）的研究正在提供对复杂遗传病和孟德尔遗传病的洞见。阵列比较基因组杂交（阵列CGH）是一种以以前在临床诊断中无法达到的分辨率检测拷贝数变异的工具，在临床遗传学实验室中越来越多地用作一线测试。许多拷贝数变体的意义未知。因此，与其他患者的相关性和比较对于解释至关重要。我们为临床医生和研究人员提供了一种资源，可在伦敦东南部泰晤士河地区遗传学中心使用阵列CGH对来自单个集水区的患者进行鉴定，以鉴定患者的特定拷贝数变异和相关表型。提供了用户友好的搜索功能，并带有指向外部资源的链接，为阐明基因功能提供了强大的工具。我们希望通过促进研究人员与患者之间的互动来促进研究。可以从以下网站访问BBGRE（脑和身体遗传资源交换）资源：http://bbgre.org数据库URL：http://bbgre.org

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