Human variation databases

Daniela Eggle; Helmut Burtscher; Jan Küntzer; Stefan Klostermann

首页> 外文期刊>Database >Human variation databases

【24h】

Human variation databases

机译：人类变异数据库

获取原文

掌桥外文数据库（机构版） >>

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

More than 100 000 human genetic variations have been described in various genes that are associated with a wide variety of diseases. Such data provides invaluable information for both clinical medicine and basic science. A number of locus-specific databases have been developed to exploit this huge amount of data. However, the scope, format and content of these databases differ strongly and as no standard for variation databases has yet been adopted, the way data is presented varies enormously. This review aims to give an overview of current resources for human variation data in public and commercial resources.

机译：已经描述了与多种疾病相关的各种基因中超过10万的人类遗传变异。这些数据为临床医学和基础科学提供了宝贵的信息。已经开发了许多特定于地点的数据库来利用大量数据。但是，这些数据库的范围，格式和内容存在很大差异，并且由于尚未采用变体数据库的标准，因此呈现数据的方式差异很大。本文旨在概述公共和商业资源中人类变异数据的当前资源。

著录项

来源
《Database》 |2010年第1期|共页
作者
Daniela Eggle; Helmut Burtscher; Jan Küntzer; Stefan Klostermann;
展开▼
作者单位

展开▼
收录信息
原文格式 PDF
正文语种
中图分类数学;
关键词

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population [J] . Higasa Koichiro, Miyake Noriko, Yoshimura Jun, Journal of human genetics . 2016,第6期

机译：人类遗传变异数据库，日本人口遗传变异的参考数据库
2. Human variation database: an open-source database template for genomic discovery [J] . Steven J. M. Jones Bioinformatics . 2011,第8期

机译：人类变异数据库：用于基因组发现的开源数据库模板
3. PAH MUTATION ANALYSIS CONSORTIUM DATABASE - A DATABASE FOR DISEASE-PRODUCING AND OTHER ALLELIC VARIATION AT THE HUMAN PAH LOCUS [J] . Hoang L, Byck S, Prevost L, Nucleic Acids Research . 1996,第1期

机译：PAH突变分析耗材数据库-用于人类PAH病源和其他疾病变异的数据库
4. Pressure Variation Study in Human-Human and Human-Robot Handshakes: Impact of the Mood [C] . Pierre-Henri Orefice, Mehdi Ammi, Moustapha Hafez, IEEE International Symposium on Robot and Human Interactive Communication . 2018

机译：人与人和机器人握手中的压力变化研究：情绪的影响
5. Human miRNA Sequence Based Variations Database. [D] . Bou Zeidan, Nadim Georges. 2014

机译：基于人类miRNA序列的变异数据库。
6. Human genetic variation database a reference database of genetic variations in the Japanese population [O] . Koichiro Higasa, Noriko Miyake, Jun Yoshimura, -1

机译：人类遗传变异数据库日本人口遗传变异的参考数据库
7. Three novel types of splicing aberrations in the tuberous sclerosis TSC2 gene caused by mutations apart from splice consensus sequences11Accession numbers and URLs for data in this article are as follows: Online Mendelian Inheritance in Man: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim. For TSC1 (MIM 191100) and TSC2 (MIM 191092). The Human Gene Mutation Data Base, Cardiff (HGMD): http://www.uwcm.acuk/uwcm/mg. For TSC1 120735 and for TSC2 120466. TSC Variation Database: http://www.expmed.bwh.harvard.edu/projects/tsc_database. GenBank: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank. For TSC2 cDNA X75621 and TSC2 complete genomic sequence AC005600. [O] . Mayer Karin, Ballhausen Wolfgang, Leistner Werner, 2000

机译：除剪接共有序列外，由突变引起的结节性硬化性TSC2基因中的三种新型剪接畸变11本文的登录号和URL如下：Man的在线孟德尔遗传：http：//www.ncbi.nlm.nih。 gov / omim。用于TSC1（MIM 191100）和TSC2（MIM 191092）。人类基因突变数据库，加的夫（HGMD）：http：//www.uwcm.acuk/uwcm/mg。对于TSC1 120735和TSC2120466。TSC变更数据库：http://www.expmed.bwh.harvard.edu/projects/tsc_database。 GenBank：http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank。对于TSC2 cDNA X75621和TSC2，完整的基因组序列AC005600。

Human variation databases

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅