Nefroma quístico e muta??es DICER1: relato de uma nova muta??o

Oliveira Rui Caetano; Jerónimo Mónica; Paúl Alexandra; Marinho Carol; Heitor Fátima

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Nefroma quístico e muta??es DICER1: relato de uma nova muta??o

机译：囊性肾癌和DICER1突变：新突变报告

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RESUMO Nefroma quístico pediátrico é uma neoplasia de patogênese incerta caracterizada por uma arquitetura multilocular, que ocorre maioritariamente em crian?as. Alguns casos podem ser esporádicos e outros podem apresentar associa??o familiar, juntamente com outras neoplasias, constituindo a síndrome DICER1. Apresentamos o caso de um nefroma quístico pediátrico com uma muta??o do gene DICER1 n?o reportada na literatura e exploramos o diagnóstico diferencial, principalmente com o nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado.

机译：摘要小儿囊性肾癌是一种发病机制不确定的肿瘤，其特征是多发性结构，主要发生在儿童中。有些病例可能是零星的，有些可能与DICER1综合征的其他肿瘤有家族联系。我们介绍了一种儿童DICER1基因突变的小儿胆囊性肾癌，目前尚无文献报道，并探讨了鉴别诊断，主要是部分分化的胆囊性肾母细胞瘤。

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来源
《Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial》 |2018年第5期|共4页
作者
Oliveira Rui Caetano; Jerónimo Mónica; Paúl Alexandra; Marinho Carol; Heitor Fátima;
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原文格式 PDF
正文语种
中图分类临床医学;
关键词
patologiamuta??oanatomiahistologia;

机译：病理变化或解剖组织学;

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