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Plot protein: visualization of mutations

机译：绘制蛋白质：突变的可视化

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Background Next-generation sequencing has enabled examination of variation at the DNA sequence level and can be further enhanced by evaluation of the variants at the protein level. One powerful method is to visualize these data often revealing patterns not immediately apparent in a text version of the same data. Many investigators are interested in knowing where their amino acid changes reside within a protein. Clustering of variation within a protein versus non-clustering can show interesting aspects of the biological changes happening in disease. Finding We describe a freely available tool, Plot Protein, executable from the command line or utilized as a graphical interface through a web browser, to enable visualization of amino acid changes at the protein level. This allows researchers to plot variation from their sequencing studies in a quick and uniform way. The features available include plotting amino acid changes, domains, post-translational modifications, reference sequence, conservation, conservation score, and also zoom capabilities. Herein we provide a case example using this tool to examine the RET protein and we demonstrate how clustering of mutations within the protein in Multiple Endocrine Neoplasia 2A (MEN2A) reveals important information about disease mechanism. Conclusions Plot Protein is a useful tool for investigating amino acid changes and their localization within proteins. Command line and web server versions of this software are described that enable users to derive visual knowledge about their mutations.
机译：背景技术下一代测序技术能够检查DNA序列水平的变异，并且可以通过评估蛋白质水平的变异进一步增强。一种强大的方法是可视化这些数据，这些数据经常揭示出在相同数据的文本版本中不会立即显现的模式。许多研究人员对了解其氨基酸变化在蛋白质内的位置感兴趣。蛋白质内的变异聚类与非聚类可以显示疾病中发生的生物学变化的有趣方面。发现我们描述了一种可免费使用的工具Plot Protein，可从命令行执行或通过网络浏览器用作图形界面，以实现蛋白质水平氨基酸变化的可视化。这使研究人员可以快速，一致地绘制测序研究中的变异。可用的功能包括绘制氨基酸变化，结构域，翻译后修饰，参考序列，保守性，保守性得分以及缩放功能。本文中，我们提供了一个使用此工具检查RET蛋白的案例，并演示了多发性内分泌肿瘤2A（MEN2A）中蛋白内突变的聚类如何揭示有关疾病机制的重要信息。结论绘图蛋白质是研究氨基酸变化及其在蛋白质中的定位的有用工具。描述了此软件的命令行和Web服务器版本，使用户能够获得有关其突变的视觉知识。

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