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【24h】

Hyperprolinemia Type IA Benign Metabolic Anomaly or a Trigger for Brain Dysfunction?

机译:高蛋白血症IA型良性代谢异常还是脑功能障碍的诱因?

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摘要

Hyperprolinemia type I (HPI) is a rare and inherited autosomal recessive disorder caused by proline oxidase deficiency. Hyperprolinemia type 1 is biochemically defined as high plasma proline levels without urinary ??-1-pyrroline-5-carboxylate excretion. Hyperprolinemia type 1 has been considered a benign metabolic disorder, but a relationship with neurological disorders has recently been suggested.
机译:I型高蛋白血症(HPI)是由脯氨酸氧化酶缺乏症引起的罕见的遗传性常染色体隐性遗传疾病。 1型高蛋白血症在生化上被定义为血浆脯氨酸水平高而没有尿ε-1-吡咯啉-5-羧酸排泄。 1型高蛋白血症被认为是一种良性代谢性疾病,但是最近有人提出与神经系统疾病有关系。

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