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首页> 外文期刊>Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening >Auxotrophy-Based Detection of Hyperornithinemia in Mouse Blood and Urine
【24h】

Auxotrophy-Based Detection of Hyperornithinemia in Mouse Blood and Urine

机译：基于营养缺陷的小鼠血液和尿液中高蛋白血症的检测

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Gyrate atrophy of the choroid and retina (GACR) is a hereditary form of progressive blindness caused by homozygosity for loss-of-function mutations in the ornithine aminotransferase gene ( Oat ). The high levels of circulating ornithine that lead to ophthalmic symptoms in young adults are also displayed by 2 ornithine aminotransferase (OAT)-deficient mouse models of GACR. Here, we have developed an inexpensive and quantitative bacteria-based test for detecting hyperornithinemia in blood or urine samples from these mutant mice, a test that we suggest could be used to facilitate the identification and treatment of OAT-deficient humans before the onset of visual impairment.
机译：脉络膜和视网膜的陀螺萎缩（GACR）是由鸟氨酸氨基转移酶基因（Oat）的功能丧失突变的纯合性引起的进行性失明的遗传形式。 2种GACR缺乏鸟氨酸氨基转移酶（OAT）的小鼠模型也显示出在年轻人中导致眼部症状的高水平循环鸟氨酸。在这里，我们已经开发了一种廉价且定量的基于细菌的测试，用于检测这些突变小鼠的血液或尿液样本中的高鸟氨酸血症，我们建议该测试可用于在视觉发作之前促进对OAT缺陷型人类的鉴定和治疗。损害。

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