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Cleidocranial Dysplasia – Report Of a Case

机译：颅骨发育不良–病例报告

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Cleidocranial dysplasia is a rare congenital disorder of the bone, characterized by abnormalities of the clavicles, skull and jaw bones. It was first described by Pierre Marie and Paul Sainton in 1898 and since then, over 1000 cases have been documented in medical reports. It is a rare syndrome which is usually caused by an autosomal dominant gene, although 40% of the cases of CCD appear spontaneously, with no apparent genetic cause. The bony and dental features of CCD may be visualized on the radiographical images of the face and the skull and they are characteristic. We report here, a case of Cleidocranial dysplasia in an 18 year old patient, with emphasis on radiological findings.
机译：颅骨发育不良是一种罕见的先天性骨疾病，其特征是锁骨，颅骨和颌骨异常。最早由Pierre Marie和Paul Sainton于1898年描述，从那以后，医学报告中记录了1000多个病例。这是一种罕见的综合征，通常由常染色体显性基因引起，尽管40％的CCD病例自发出现，没有明显的遗传原因。 CCD的骨骼和牙齿特征可以在面部和颅骨的射线照相图像上看到，并且它们是特征性的。我们在这里报告了一名18岁患者的颅骨发育不良的病例，重点是放射学发现。

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