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【24h】

Chronic Constipation Caused by Neurofibromatous Proliferation in A Case of Von Recklinghausen?s Disease ?A Case Report

机译：冯·瑞克林豪森病一例由神经纤维增生引起的慢性便秘一例报告

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Neurofibromatosis (NF) is an autosomal dominant genetic disorder with a myriad of clinical manifestations . A gastrointestinal involvement which is present in 10 -25% of patients, is usually a systemic manifestation of generalised NF. We are describing a case of NF 1 with chronic constipation, in whom colonoscopy revealed a thickening of the colon wall with narrowing. A mucosal biopsy showed neural hyperplasia .This case emphasizes the value of minimally invasive endoscopic biopsies of GI lesions in NF1, where despite a limited sampling, correlation with clinical and endoscopic features may help in reaching a diagnosis of a neurofibromatous proliferation. We have also discussed the differential diagnosis of gastrointestinal lesions in NF with neural hyperplasia.
机译：神经纤维瘤病（NF）是一种常染色体显性遗传疾病，具有多种临床表现。 10 -25％的患者存在胃肠道受累，通常是全身性NF的全身表现。我们正在描述一例具有慢性便秘的NF 1病例，其中结肠镜检查显示结肠壁变厚且变窄。粘膜活检显示神经增生。本例强调了NF1胃肠道病变的微创内镜活检的价值，尽管取样有限，但与临床和内镜特征的相关性可能有助于诊断神经纤维瘤增生。我们还讨论了神经增生在NF胃肠道病变中的鉴别诊断。

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