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Dravet Syndrome -A case report from Aseer, Saudi Arabia

机译：Aseer，沙特阿拉伯Aseer的Dravet综合征-a案例报告

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Dravet syndrome (DS) is an epileptic encephalopathy that presents with protracted seizures in infancy, associated with fever, and frequently categorized as febrile seizure at first presentation. In the second year, myoclonia, atypical absence and complex partial seizures develop. The correct diagnosis of DS and appropriate follow-up are delayed until after appearance of signs of developmental regression in the second year of life. Timely detection and diagnosis of DS followed by management with suitable anticonvulsants and treatment plan may reduce the seizure burden and improve long-term developmental outcome. We present a case of 2 years old female with recurrent attacks of generalized tonic colonic convulsion after 1st febrile convulsion diagnosed as Dravet syndrome. The diagnosis was based on history and gene study (SCN1A).
机译：DRAVET综合征（DS）是一种癫痫脑病，其在婴儿期的延伸癫痫发作，与发烧有关，并且在第一次介绍时经常被分类为热癫痫发作。在第二年，肌莲花症，非典型缺席和复杂的部分癫痫发作。 DS的正确诊断和适当的后续后期延迟直至在生命的第二年发育回归迹象之后。及时检测和诊断DS，随后用适当的抗惊厥药和治疗计划进行管理，可降低癫痫发作负担，提高长期发育结果。我们提出了2岁女性，诊断为Dravet综合征的第1次发热惊厥后的普通滋补结肠惊厥的复发攻击。诊断基于历史和基因研究（SCN1A）。

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