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PattRec: An easy-to-use CNV detection tool optimized for targeted NGS assays with diagnostic purposes

机译：Pattrec：易于使用的CNV检测工具，针对有针对性的NGS测定进行了优化，具有诊断目的

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Genetic laboratories use custom-commercial targeted next-generation sequencing (tg-NGS) assays to identify disease-causing variants. Although the high coverage achieved with these tests allows for the detection of copy number variants (CNVs), which account for an important proportion of the genetic burden in human diseases, an easy-to-use tool for automatic CNV detection is still lacking. This article presents a new CNV detection tool optimized for tg-NGS data: PattRec. PattRec was evaluated using a wide range of data, and its performance compared with those of other CNV detection tools. The software includes features for selecting optimal controls, discarding polymorphic CNVs prior to analysis, and filtering out deletions based on SNV zygosity, and automatically creates an in-house CNV database. There is no need for high level bioinformatic expertise and users can choose color-coded xlsx output that helps to prioritize potentially pathogenic CNVs. PattRec is presented as a Java based GUI, freely available online: https://github.com/irotero/PattRec.
机译：遗传实验室使用定制靶向下一代测序（TG-NGS）测定来鉴定疾病导致的变体。尽管通过这些测试实现的高覆盖允许检测拷贝数变体（CNV），但仍缺乏用于自动CNV检测的易用工具的重要比例。本文提出了一种针对TG-NGS数据进行了优化的新型CNV检测工具：Pattrec。与其他CNV检测工具相比，使用各种数据进行评估，以及其性能进行评估。该软件包括用于选择最佳控制的功能，在分析之前丢弃多态CNV，并根据SNV Zygogy滤除删除，并自动创建内部CNV数据库。不需要高级生物信息专业知识，用户可以选择颜色编码的XLSX输出，有助于优先考虑潜在的致病CNV。 Pattrec作为基于Java的GUI，在线免费提供：https：//github.com/irotero/pattrec。

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