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Familiar unbalanced complex rearrangements involving 13 p-arm: description of two cases

机译：熟悉涉及13个P-ARM的熟悉的不平衡复制重排：两个案例的描述

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Copy number variations (CNVs) are largely known today, but their position is rarely established by fluorescence in situ hybridization (FISH) or karyotype analysis. We described two families with copy number gain in which FISH analysis with the specific subtelomeric probe of chromosome 4q and 7q evidenced a third signal at band 13p11.2. Genomic study by array comparative genomic hybridization defined the triple dose segment. In the first case, the duplicate tract is free of known genes, in the second one it contained three expressed genes. The CNV localization on the short arm of an acrocentric chromosome could explain the lack of phenotypic effect, being known the regulatory role of heterochromatin in the position-effect silencing. Furthermore, we would like to underline the importance of using complementary techniques such as FISH and array-CGH to obtain a better definition of genomic rearrangements.
机译：拷贝数变异（CNV）今天在很大程度上已知，但它们的位置很少通过原位杂交（鱼）或核型分析的荧光建立。我们描述了两个具有拷贝数收益的家庭，其中具有染色体4Q和7Q的特定小型探针的鱼分析在频带13p11.2处显现了第三信号。基因组研究通过阵列对比基因组杂交定义了三剂量段。在第一种情况下，在第二种情况下，重复的紊动是没有已知基因的，在其含有三种表达基因的第二种中。神经染色体短臂上的CNV定位可以解释缺乏表型效应，是已知异铬胺在位置效应沉默中的调节作用。此外，我们希望强调使用鱼和阵列-CGH等互补技术的重要性，以获得更好的基因组重排的定义。

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