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>Uma avalia??o dos primeiros cinco anos do programa de triagem neonatal da fibrose cística no Estado de S?o Paulo, BrasilUna evaluación de los primeros cinco a?os del programa de cribado neonatal de fibrosis cística en el Estado de S?o Paulo, Brasil
【24h】
Uma avalia??o dos primeiros cinco anos do programa de triagem neonatal da fibrose cística no Estado de S?o Paulo, BrasilUna evaluación de los primeros cinco a?os del programa de cribado neonatal de fibrosis cística en el Estado de S?o Paulo, Brasil
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机译：评估圣保罗州的囊性纤维化新生儿筛查计划的前五年，BrasilunaEvaluióndeLOSprimeros五A？Creabado新生儿习惯纤维化的程序Zhe of S？，巴西
El Hospital das Clínicas de la Facultad de Medicina de Ribeir?o Preto, S?o Paulo Universidad es uno de los tres centros de cribado de fibrosis cística (FC) en el estado de S?o Paulo, incluyendo este test desde el 6 de febrero de 2010, debido a una medida cautelar judicial. El estudio evalúa los primeros cinco a?os de este programa de cribado neonatal de FC. Brasil adopta el protocolo de cribado original, con el tripsinógeno inmunorreactivo (TIR)/IRT. Se cribaron un total de 173.571 recién nacidos, de los cuales 1.922 (1,1%) mostraron IRT ≥ 70ng/mL. De estos, se obtuvieron 1.795 (93,4%) muestras recogidas para IRT2, con resultados elevados (IRT2 ≥ 70ng/mL) en 102 de ellos (5,2%). Identificamos un total de 26 casos de FC durante ese período, inclusive 3 casos de FC que no fueron detectados con el cribado neonatal. La incidencia de la FC fue de 1 caso por cada 6.675 recién-nacidos cribados. La edad media en la evaluación inicial fue 42 días, comparable a la edad de recién nacidos cribados con el protocolo IRT/DNA. Casi todos los lactantes con FC ya manifestaban algunos síntomas de la enfermedad durante el período neonatal. La mutación más común en los casos de FC era el F508del. Los resultados en nuestro centro indican que la edad precoz en el inicio del tratamiento se debía a los esfuerzos del programa en la implementación de una búsqueda activa eficaz. Considerando los resultados falsos-negativos en el programa de cribado neonatal para FC, y el inicio precoz de las manifestaciones clínicas de la enfermedad en este estudio, los pediatras deben ser conscientes de la posibilidad de diagnóstico de FC, incluso en ni?os con test negativo.
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