• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>内科 >酵素補充療法開始6年後のFabry病患者に 発症した若年性脳梗塞の1例
【24h】

酵素補充療法開始6年後のFabry病患者に 発症した若年性脳梗塞の1例

机译：开始用酶替代疗法治疗6年后的Fabry病患者的青少年脑梗死一例

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Fabry病は，α-ガラクトシダーゼA (GLA)の酵素活性低下によって，ライソゾーム 内に変異globotriasylceramide (GB3)を主体とし た中性スフィンゴ糖脂質の沈着をきたす疾患であ る.Xq21を遺伝子座とするX染色体劣性遺伝形 式をとるが, heterozygousである女性における発 症も知られており，本邦における新生児21,170人 のスクリーニング調査では，6名にGLA遺伝子変 異が確認されている.
机译：法布里氏病是一种由于α-半乳糖苷酶A（GLA）的酶活性降低而导致在溶酶体内中性糖鞘脂沉积的疾病，主要是突变的globotriasylceramide（GB3）。还已知其具有染色体隐性形式，但也已知其在女性中是杂合的，在日本对21,170例新生儿的筛查中，有6例证实了GLA基因突变。

著录项

  • 来源
    《内科》 |2018年第2期|357-360|共4页
  • 作者

    佐藤辰貴; 豊嶋敏弘; 松永勇人; 篠江隆; 田中聡;

  • 作者单位

    静岡厚生病院臨床研修部（ 420-8623静岡県静岡市葵区北番町23);

    静岡厚生病院内科;

    静岡厚生病院健康管理センター;

    静岡厚生病院神経内科;

    静岡県立総合病院腎臓内科;

  • 收录信息
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 jpn
  • 中图分类
  • 关键词

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号