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Fabry病

机译：Fabry病

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1.Fabry病は，αガラクトシダーゼの欠損または酵素活性の低下により，グルボトリァォシルセラミド（Gb3)がリソソームに蓄積して全身の臓器障害を生じるX染色体関連遺伝疾患である.2.酵素補充療法(ERT)は20年近い歴史があり，早期にERTを開始することで複数の臓器で機能および病理像が改善することが示されてきている.3.近年，薬理学的シャペロン療法のmigalastatが認可されたが，経口投与薬であるためその利点は大きい.有効例では抗体産生などの問題は少なく，投与薬の分子量が小さいことからERTでは到達しにくい臓器に対する有効性も期待される.4.小児やGLA遺伝子変異型によっては使用できない症例があり，有効例でも効果が均一であるかについては今後の課題である.5.Fabry病は希少疾患ではあるが有効な治療法があり，早期発見•早期治療が重要である.
机译：1.法布里病是一种X染色体相关的遗传疾病，由于α-半乳糖苷酶缺乏症或酶活性降低，导致溶血体中的丙三糖基神经酰胺（Gb3）积聚而引起系统器官损害。 （ERT）已有近20年的历史，并且已证明早期启动ERT可以改善多器官的功能和病理学3.最近，已证明使用药理伴侣伴侣migalastat。尽管已获批准，但它是口服给药的药物，具有很大的优势;在有效情况下，几乎没有抗体产生等问题，并且由于给药的药物分子量小，因此有望对ERT难以达到的器官有效。某些情况下可能无法使用，具体取决于儿童或GLA基因突变的类型，并且即使在有效的情况下效果是否一致仍是未来的问题5.法布里病是一种罕见疾病，但有有效的治疗方法，且早期研究发现早期治疗很重要。

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