次世代シーケンサーによるクリニカルシーケンス

田中真生

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次世代シーケンサーによるクリニカルシーケンス

机译：下一代测序仪的临床测序

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1.次世代シーケンサーを用いたクリニカルシーケンスは，多数の遺伝子に存在する変異情報を網羅的に取得することが可能である.2.病因遺伝子の候補が多数存在し，臨床症状のみから候補遺伝子を特定することが困難な場合などが適応となる.3.クリニカルシーケンスとして通常使用される解析パイプラインでは，ー部検出できないタイプの変異があるため，注意が必要である.4.最終的に検出された変異について，病原性を有するかどうかの判断が難しい場合があり，変異はみつかったものの意義不明の変異(VUS)と判断され，診断にいたらないケースもありうる.5.ェクソーム解析ゃ全ゲノム解析の場合，被検者に二次的所見がみっかる可能性について説明し，その開示を希望するかどうかをあらかじめ確認しておくことが重要である.

机译：1.使用下一代测序仪的临床序列可以全面获取许多基因中存在的突变信息； 2.致病基因的候选对象很多，并且仅从临床症状中识别出候选基因。 3.在通常用作临床序列的分析流水线中，有些类型的突变无法检测到，因此需要谨慎。在某些情况下，可能难以确定所鉴定的突变是否具有致病性；在某些情况下，可以找到该突变，但可以将其判断为不重要的突变（VUS），这可能不会导致诊断5.外显子组分析在基因组分析的情况下，重要的是向受试者解释第二发现的可能性，并确认他们是否希望提前披露这些发现。

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来源
《内科》 |2019年第6期|1295-1298|共4页
作者
田中真生;
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作者单位

国際医療福祉大学ゲノム医学研究所;

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 jpn
中图分类
关键词
次世代シーケンサー; クリニカルシーケンス; 意義不明の変異（VUS); 二次的所見;

机译：下一代测序仪;临床序列;重要性不明突变（VUS）;次要发现;

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