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ポルフィリン症

机译：Porphirinism.

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1.ポルフイリン症は，ヘム合成に関与する代謝酵素の活性低下により生体毒性を有する中間代謝産物の蓄積が生じることで特徴的な症状を呈する疾患群の総称である.2.臨床像は急性型と皮膚型に大別され，神経症状は急性症状の中核となる.3.診断は適時の生化学的検査と遺伝子変異の確認により確定される.4.治療には症状誘発因子の回避と急性型の発作に対するhemin補充などがある.
机译：1.由于血红素合成中参与的代谢酶的还原，粒子泌素是表现出具有生物毒性的中间代谢物的积累的疾病的常规术语。2.临床图像是急性类型，神经系统症状分为核心急性症状。3.诊断是通过及时生化检测和基因突变确认确定的诊断。4.避免症状诱导因子和治疗急性癫痫发作，癫痫发作有血红素补充。

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