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Fabry病

机译：Fabry病

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1.Fabry病は，αガラクトシダーゼの欠損または酵素活性の低下により，グルボトリァォシルセラミド（Gb3)がリソソームに蓄積して全身の臓器障害を生じるX染色体関連遺伝疾患である.2.酵素補充療法(ERT)は20年近い歴史があり，早期にERTを開始することで複数の臓器で機能および病理像が改善することが示されてきている.3.近年，薬理学的シャペロン療法のmigalastatが認可されたが，経口投与薬であるためその利点は大きい.有効例では抗体産生などの問題は少なく，投与薬の分子量が小さいことからERTでは到達しにくい臓器に対する有効性も期待される.4.小児やGLA遺伝子変異型によっては使用できない症例があり，有効例でも効果が均一であるかについては今後の課題である.5.Fabry病は希少疾患ではあるが有効な治療法があり，早期発見•早期治療が重要である.
机译：1.法布里的疾病是X染色体相关的遗传疾病，通过α半乳糖苷酶的酶活性累积或减少溶酶体中积聚溶酶体（GB3），导致全身器官疾病。2.酶替代疗法。（ert）有一个历史近20年，并将显示发起ert，改善具有多个器官的功能和病理图像。3.近年来，近年来，药理伴侣治疗的Migalastat最近虽然优势是批准的，但优势很大，因为它是口头的剂量药物。在有效的例子中，抗体产生的问题很少，剂量的分子量小，并且还预期了不太可能在ert中达到的器官的有效性。4有案例不能根据儿童或GLA基因变体使用，即使在有效的情况下，效果也是均匀的。5.法布里病是一种罕见的疾病，但有效的治疗，早期发现•早期治疗是重要的。

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