次世代シーケンサーによるクリニカルシーケンス

田中真生

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次世代シーケンサーによるクリニカルシーケンス

机译：下一代序列仪的临床序列

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1.次世代シーケンサーを用いたクリニカルシーケンスは，多数の遺伝子に存在する変異情報を網羅的に取得することが可能である.2.病因遺伝子の候補が多数存在し，臨床症状のみから候補遺伝子を特定することが困難な場合などが適応となる.3.クリニカルシーケンスとして通常使用される解析パイプラインでは，ー部検出できないタイプの変異があるため，注意が必要である.4.最終的に検出された変異について，病原性を有するかどうかの判断が難しい場合があり，変異はみつかったものの意義不明の変異(VUS)と判断され，診断にいたらないケースもありうる.5.ェクソーム解析ゃ全ゲノム解析の場合，被検者に二次的所見がみっかる可能性について説明し，その開示を希望するかどうかをあらかじめ確認しておくことが重要である.

机译：1.使用下一代测序仪的临床序列可以锻炼在许多基因中存在的突变信息。2.如果难以识别等，则存在许多用于持久性基因的候选基因，并且候选基因仍然来自临床症状等。需要分析常用作为临床序列的管道，所以要小心，因为存在无法检测到的类型的突变。4.最终检测可能难以判断是否致病性，并且发现突变是致病性的未知（VUS），并且可能存在无法诊断的病例。在基因组分析的情况下，重要的是解释主题可以看到受试者的可能性，并且重要的是检查是否将需要本公开。

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来源
《内科》 |2019年第6期|1295-1298|共4页
作者
田中真生;
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作者单位

国際医療福祉大学ゲノム医学研究所;

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 jpn
中图分类
关键词
次世代シーケンサー; クリニカルシーケンス; 意義不明の変異（VUS); 二次的所見;

机译：下一代序列仪;临床序列;意义未知突变（VUS）;二次结果;

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