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Fabry病

机译：Fabry病

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摘要

Fabry病は,X連鎖劣性の遺伝性疾患として古くから知られているが,遺伝子解析や治療法の進歩により,その臨床概念は最近変わってきている.αガラウトシダーゼ(GLA)の遺伝子変異による代謝産物の蓄積が本態であり,遺伝形式を反映して男性では小児期に特徴的な症状(肢端感覚異常や無汗症,被角血管腫,渦巻き状角膜混濁など)が出現し,成人後に致死的な合併症(腎不全,心筋症·不整脈,脳血管障害など)にいたる古典型を呈する(表1).しかしながら,早期症状を欠く症例(遅発型)も少なくなく,古典型でさえも「学校や職場に馴染めない」といった精神的な問題として捉えられることもある.腎障害としては尿沈渣で観察されるマルべリー小体ゃ腎生検(電顕)でのゼブラ小体が特徴的であるが,すでに維持透析にいたつた末期腎不全患者にも変異遺伝子を認めたとの報告も多い."great imposter"(なりすましの名人)と称されることもあり,未診断のままのFabry病患者が少なからず存在すると推察される.また,本疾患はX連鎖でありながら,女性(へテロ接合体)でも軽症例から男性患者(へミ接合体)と同等の重症例まで存在する.2本のX染色体のいずれかは不活性化されて子孫細胞に引き継がれる(Lyon現象)が,この選択が胎生期にランダムになされることで臨床像に差異が生じると考えられる.
机译：虽然自古以来众所周知的法布里疾病是X链隐性的遗传疾病，但其临床概念最近通过遗传分析和治疗而改变。α松口突变酶（GLA）基因突变的代谢代谢。呈现的累计是这个而在男性中患有遗传格式，儿童症状特征（专属终点感觉异常，对齐，肥大，血细胞，过度症，过度亢进等）出现，成人古典类型后致死（表1）。但是，有缺乏早期症状（延迟）的含量（延迟）（延迟）可能被称为心理问题，例如“不熟悉学校和作品”。作为肾脏疾病，肾脏活检的斑马小体（在尿泥沉淀中观察到的电子显微镜的特征在于斑马。然而，还有许多报道称，突变基因也被识别出缺陷透析患者，该透析患者已经保持在透析中。有时它被称为“伟大的冒名选择”，它未被诊断出来患者患者的存在较低。此外，该疾病是雌性（杂合子），也是女性（杂合子）和对男性患者相当的严重情况（可能组合同质性）。其中一个认为两个X染色体被认为是对后代细胞（Lyon现象）失活的，即这种选择是随机随机地导致临床图像的差异。

著录项

  • 来源
    《内科》 |2021年第4期|652-652|共1页
  • 作者

    武田真一; 長田太助;

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  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 jpn
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