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Altersabhängige Makuladegeneration

机译：年龄相关性黄斑变性

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Die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) ist eine komplexe Erkrankung der zentralen Netzhaut mit einer Prävalenz von 12% in der Bevölkerung über 80 Jahre. Spätstadien sind heute die häufigste Ursache von Erblindung im Sinne des Gesetzes. Das Erkrankungsrisiko wird von exogenen und endogenen Faktoren beeinflusst. Zu den umweltbedingten Risikofaktoren gehört v. a. das Rauchen. Erste Hinweise auf genetische Faktoren ergaben sich aus Zwillings- und familiäre Aggregationsstudien. Jüngere Arbeiten haben genetische Varianten an 2 Genorten beschrieben, die mit einem stark erhöhten Risiko für die Entwicklung einer AMD einhergehen. Während die 1q32-assoziierten Varianten auf das Komplement-Faktor-H(CFH)-Gen und damit auf eine Rolle der angeborenen Immunität und entzündlicher Reaktionen in der Ätiologie der AMD verweisen, ist der funktionelle Beitrag des LOC387715/HTRA(HtrA-Serin-Peptidase-1)-Genorts in 10q26 noch unverstanden. In den kommenden Jahren ist zu erwarten, dass das Wissen um die genetischen Faktoren und deren zelluläre Rolle in der Netzhaut weiter zunehmen und Eingang in die klinische Betreuung der Patienten finden wird.
机译：年龄相关性黄斑变性（AMD）是中枢视网膜的复杂疾病，在80多年的人群中患病率为12％。就法律而言，后期阶段是导致失明的最常见原因。患病的风险受外源性和内源性因素影响。环境风险因素包括一个。抽烟。遗传因素的第一个证据来自双胞胎和家庭聚集研究。最近的工作描述了两个基因位置的遗传变异，这些变异大大增加了患AMD的风险。尽管1q32相关变体指示补体因子H（CFH）基因，因此在AMD病因中具有先天免疫和炎症反应的作用，但LOC387715 / HTRA（HtrA-丝氨酸肽酶）的功能作用-1）-10q26中的位置仍然未知。在未来的几年中，预计遗传因素及其在视网膜中的细胞作用的知识将继续增加，并将找到进入患者临床治疗的途径。

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