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首页> 外文期刊>Medizinische Genetik >Genidentifizierung bei multifaktoriellen Krankheiten
【24h】

Genidentifizierung bei multifaktoriellen Krankheiten

机译：多因素疾病中的基因鉴定

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摘要

Eine wichtige Aufgabe der genetischen Epidemiologie sind die Lokalisierung und Identifizierung von genetischen Faktoren, die an der Entstehung von Phänotypen beteiligt sind. Insbesondere multifaktorielle Krankheiten, die durch das Zusammenwirken verschiedener Gene und Umweltfaktoren verursacht werden, sind in den Fokus gerückt. Grundsätzliches Problem der genetischen Epidemiologie ist, dass das menschliche Genom aufgrund seines Umfangs eine erschöpfende biologische Untersuchung seiner Wirkungsweise nicht zulässt. Da aber sowohl innerhalb von Familien als auch auf Bevölkerungsebene die Ausprägungen der DNA-Variation korrelieren, ist es möglich, das Genom mit ausgewählten genetischen Markern repräsentativ abzubilden und diese mit statistischen Methoden zu analysieren. Eine Grobkartierung wird mittels Kopplungsanalyse durchgeführt, die die Kosegregation von Markern mit dem Phänotyp in Familien betrachtet. Die Feinkartierung der Kopplungsregionen erfolgt mit der Assoziationsanalyse, die die Häufigkeit von Allelen/Genotypen zwischen von der Krankheit Betroffenen und Nichtbetroffenen vergleicht. Das Kopplungsassoziationsparadigma wird zunehmend durch genomweite Assoziationsstudien (GWAS) ersetzt, die auf eine einleitende Kopplungsanalyse verzichten.
机译：遗传流行病学的一项重要任务是对涉及表型发展的遗传因素进行定位和鉴定。特别地，由不同基因和环境因素的相互作用引起的多因素疾病已成为关注焦点。遗传流行病学的基本问题是，由于人类基因组的大小，它不允许对其作用方式进行详尽的生物学研究。但是，由于DNA变异的水平在家庭内部和种群水平上都相关，因此可以用选定的遗传标记代表基因组，并使用统计方法对其进行分析。通过偶联分析进行粗略的映射，该分析考虑了标记与家族中表型的共分离。通过关联分析对偶联区域进行定位，该关联分析比较了受疾病影响和未受疾病影响的等位基因/基因型的频率。偶联关联范式正越来越多地被全基因组关联研究（GWAS）取代，该研究没有介绍性的偶联分析。

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