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基因突变较强与严重自闭症症状有关

机译：基因突变较强与严重自闭症症状有关

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《自然-神经科学》杂志报道了一种突变之间的关联，科学家相信这种关联会导致自闭症谱系障碍和不同的分子行为影响。这项发现解开了多种自闭症突变与其在临床上的广泛表现之间的关系。Dennis Vitkup等人搜集了在自闭症谱系障碍患者体内产生突变的近1,000个基因并按照其遗传影响进行了分组。与健康的家族同辈成员体内的良性突变相比，自闭症谱系障碍患者体内发现的突变会对那些在大脑内高度表达的基因产生影响。研究人员发现这种影响在女性患者体内会更加明显——这些基因在女性体内的表达水平会升高到男性的两倍。此外，那些能够完全破坏某个基因功能的突变被发现存在于低智商患者体内，而那些具有较少严重突变的患者则具有正常的智力水平。考虑到两类突变影响的是同样分子和细胞活动过程，这次的研究结果表明，具有较强功能性影响的突变与严重的自闭症表现有着一定关联。
机译：《自然-神经科学》杂志报道了一种突变之间的关联，科学家相信这种关联会导致自闭症谱系障碍和不同的分子行为影响。这项发现解开了多种自闭症突变与其在临床上的广泛表现之间的关系。Dennis Vitkup等人搜集了在自闭症谱系障碍患者体内产生突变的近1,000个基因并按照其遗传影响进行了分组。与健康的家族同辈成员体内的良性突变相比，自闭症谱系障碍患者体内发现的突变会对那些在大脑内高度表达的基因产生影响。研究人员发现这种影响在女性患者体内会更加明显——这些基因在女性体内的表达水平会升高到男性的两倍。此外，那些能够完全破坏某个基因功能的突变被发现存在于低智商患者体内，而那些具有较少严重突变的患者则具有正常的智力水平。考虑到两类突变影响的是同样分子和细胞活动过程，这次的研究结果表明，具有较强功能性影响的突变与严重的自闭症表现有着一定关联。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2015年第7536期|a3-a3|共1页
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  • 作者单位
  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
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  • 正文语种 chi
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