• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Nature >Autism linked to δ-catenin loss
【24h】

Autism linked to δ-catenin loss

机译：自闭症与δ-catenin丢失有关

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

More males than females are affected by autism, so according to a multifactorial genetic hypothesis, females should be affected only when crossing a higher biological threshold. Tychele Turner et al. hypothesized that deleterious variants at conserved residues would therefore be enriched in severely affected members of female-enriched multiplex families with severe disease ' -facilitating the detection of key autism genes in a modest number of cases. Using this approach, the authors identify missense and dosage sequence variants in the CTNND2 gene encoding the adhesive-junction-associated 5-catenin. Functional and network analyses point to a crucial role for CTNND2 in neuronal development and an intimate connection to chromatin biology.
机译：自闭症影响的男性多于女性，因此，根据多因素遗传假设，只有超过较高的生物学阈值时，女性才应受到影响。 Tychele Turner等。假设保守残基处的有害变体将因此在患有严重疾病的女性富集的多重家庭的严重感染成员中富集，“从而在少量病例中促进关键自闭症基因的检测”。使用这种方法，作者在CTNND2基因中识别了错义和剂量序列变体，该基因编码与胶黏结相关的5-catenin。功能和网络分析指出CTNND2在神经元发育以及与染色质生物学的紧密联系中起着至关重要的作用。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2015年第7544期|415-415|共1页
  • 作者

  • 作者单位
  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
  • 中图分类
  • 关键词

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号