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Stressful genetics in Crohn's disease

机译：克罗恩病的压力遗传学

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摘要

Asingle variation within the approximately six billion base pairs of human DNA is sufficient to magnify our risk of developing common complex diseases. For example, a single nucleotide change in the gene ATG16L1 is one of the strongest genetic risk factors for Crohn's disease, a chronic inflammatory disease of the digestive tract. On page 456 of this issue, Murthy et al. reveal a fascinating twist in the story of how this variant, which is present in more than 50% of the Caucasian population, may contribute to the disease. The authors report that the altered ATG16L1 protein, which contains the substitution of an alanine amino-acid residue for a threonine at position 300 (T300A), is susceptible to cleavage by the enzyme caspase 3, which is activated when a cell senses stress.
机译：人类DNA约60亿个碱基对中的单个变异足以放大我们罹患常见复杂疾病的风险。例如，基因ATG16L1中的单核苷酸变化是克罗恩氏病（消化道的慢性炎症性疾病）的最强遗传风险因素之一。在第456页上，Murthy等人。在这个超过50％的高加索人口中存在的变种可能导致这种疾病的故事中，揭示了一个令人着迷的转折。作者报告说，改变的ATG16L1蛋白在位置300（T300A）处包含一个丙氨酸氨基酸残基，以苏氨酸取代，该蛋白易于被胱天蛋白酶3裂解，当细胞感觉到压力时，该酶被激活。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2014年第7489期|441-442|共2页
  • 作者

    ARTHUR KASER; RICHARD S. BLUMBERG;

  • 作者单位

    Division of Gastroenterology and Hepatology, Department of Medicine, Addenbrooke's Hospital, University of Cambridge, Cambridge CB2 0QQ, UK;

    Division of Gastroenterology, Hepatology and Endoscopy, Department of Medicine, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA;

  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
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