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Lessons on the pathogenesis of aneurysm from heritable conditions

机译：来自遗传性疾病的动脉瘤发病机理的教训

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摘要

Aortic aneurysm is common, accounting for 1-2% of all deaths in industrialized countries. Early theories of the causes of human aneurysm mostly focused on inherited or acquired defects in components of the extracellular matrix in the aorta. Although several mutations in the genes encoding extracellular matrix proteins have been recognized, more recent discoveries have shown important perturbations in cytokine signalling cascades and intracellular components of the smooth muscle contractile apparatus. The modelling of single-gene heritable aneurysm disorders in mice has shown unexpected involvement of the transforming growth factor-β cytokine pathway in aortic aneurysm, highlighting the potential for new therapeutic strategies.
机译：主动脉瘤很常见，占工业化国家死亡总数的1-2％。人类动脉瘤病因的早期理论主要集中在主动脉中细胞外基质成分的遗传或获得性缺陷上。尽管已经认识到编码细胞外基质蛋白的基因中的几种突变，但最近的发现显示出细胞因子信号传导级联和平滑肌收缩装置的细胞内组分中的重要扰动。小鼠单基因遗传性动脉瘤疾病的模型显示，转化生长因子-β细胞因子途径意外地参与了主动脉瘤，突显了新治疗策略的潜力。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2011年第7347期|p.308-316|共9页
  • 作者

    Mark E. Lindsay; Harry C. Dietz;

  • 作者单位

    Division of Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, Maryland 21205-1832, USA,McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, Maryland 21205-1832, USA;

    McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, Maryland 21205-1832, USA,Howard Hughes Medical Institute, Baltimore, Maryland, 21205-1832, USA;

  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
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