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Muscle diseases link to ryanodine

机译:肌肉疾病与Ryanodine有关

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摘要

Ryanodine receptors are large ion channels that mediate the release of Ca~(2+) from the endoplasmic or sarcoplasmic reticulum. Mutations in these receptors can lead to severe genetic conditions in both cardiac and skeletal muscles. The X-ray crystal structure of a type 1 ryanodine receptor is now reported. The exact locations of more than 50 disease-related mutations have been found in the full-length receptor.
机译:Ryanodine受体是大离子通道,介导Ca〜(2+)从内质网或肌浆网释放。这些受体的突变可导致心肌和骨骼肌的严重遗传状况。现在报道了1型ryanodine受体的X射线晶体结构。在全长受体中发现了50多个与疾病相关的突变的确切位置。

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  • 来源
    《Nature》 |2010年第7320期|p.39|共1页
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  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
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  • 正文语种 eng
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