• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Nature >Genomics shifts focus to rare diseases
【24h】

Genomics shifts focus to rare diseases

机译：基因组学将重点转移到罕见疾病上

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Genome sequencing may finally be living up to its promise of pinpointing genetic mutations that bear on treatment for individual patients. But the breakthroughs are not coming from the DNA analysis of common diseases with complex genetic origins, which has been the obsession of genomics for nearly the past decade. Instead, many genome scientists are turning back to study rare disorders that are traceable to defects in single genes, and whose causes have remained a mystery.rnThe change is partly a result of frustration with the disappointing results of genome-wide association studies (GWAS). Rather than sequencing whole genomes, GWAS studies examine a subset of DNA variants in thousands of unrelated people with common diseases. Now, however, sequencing costs are dropping, and whole genome sequences can quickly provide in-depth information about individuals, enabling scientists to locate genetic mutations that underlie rare diseases by sequencing a handful of people.
机译：基因组测序最终有望实现其明确指出对个别患者进行治疗的基因突变的承诺。但是，突破并不是来自具有复杂遗传起源的常见疾病的DNA分析，近十年来一直是基因组学的困扰。取而代之的是，许多基因组科学家转而研究可追溯至单个基因缺陷的罕见疾病，其病因仍是个谜.rn这种变化部分是由于对全基因组关联研究（GWAS）令人失望的结果感到沮丧的结果。 GWAS研究没有对整个基因组进行测序，而是研究了成千上万无亲缘关系的常见疾病患者的DNA变异子集。但是，现在测序成本正在下降，整个基因组序列可以快速提供有关个体的深入信息，从而使科学家能够通过对少数人进行测序来定位构成罕见疾病的遗传突变。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2009年第24期|458-459|共2页
  • 作者

    Erika Check Hayden;

  • 作者单位
  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
  • 中图分类
  • 关键词

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号