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Mutations linked to autism

机译:与自闭症有关的突变

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摘要

Two studies point to genetic changes that may contribute to the spectrum of autism disorders. The Autism Genome Project Consortium scanned the genomes of more than 1,000 affected families for single-nucleotide variations in DNA inherited alongside the disorder. They also searched for inherited versions of mutations known as copy-number variants — deletions or duplications of chunks of the genome. Their findings implicate two major regions of DNA, one of which is linked to neuronal proteins called neurexins.
机译:两项研究指出可能导致自闭症的遗传改变。自闭症基因组计划联盟对1000多个受影响家庭的基因组进行了扫描,以寻找与该疾病一起遗传的DNA中的单核苷酸变异。他们还搜索了称为拷贝数变异的突变的遗传版本,即基因组大块的缺失或重复。他们的发现暗示了DNA的两个主要区域,其中一个与称为神经毒素的神经元蛋白有关。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2007年第7134期|p.351|共1页
  • 作者

  • 作者单位
  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
  • 中图分类 自然科学总论;
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