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Genomes for medicine

机译:医学基因组

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摘要

We have the human genome sequence, it is freely available, accurate and nearly complete. But is the genome ready for medicine? The new resource is already changing genetic research strategies to find information of medical value. Now we need high-quality annotation of all the functionally important sequences and the variations within them that contribute to health and disease. To achieve this, we need more genome sequences, systematic experimental analyses, and extensive information on human phenotypes. Flexible and user-friendly access to well-annotated genomes will create an environment for innovation, and the potential for unlimited use of sequencing in biomedical research and practice.
机译:我们拥有人类基因组序列,可自由获得,准确且几乎完整。但是基因组准备好用于医学了吗?新资源已经在改变基因研究策略,以寻找具有医学价值的信息。现在,我们需要对所有功能上重要的序列及其中有助于健康和疾病的变异进行高质量注释。为了实现这一目标,我们需要更多的基因组序列,系统的实验分析以及有关人类表型的广泛信息。灵活且用户友好的方式访问带有注释的基因组将为创新创造环境,并有可能在生物医学研究和实践中无限使用测序。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2004年第6990期|p.440-445|共6页
  • 作者

    David R. Bentley;

  • 作者单位

    The Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Cambridge CB10 1SA, UK;

  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
  • 中图分类 自然科学总论;
  • 关键词

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