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Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system

机译：国家卫生系统稀有疾病患者的全基因组测序

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Abstract Most patients with rare diseases do not receive a molecular diagnosis and the aetiological variants and causative genes for more than half such disorders remain to be discovered1. Here we used whole-genome sequencing (WGS) in a national health system to streamline diagnosis and to discover unknown aetiological variants in the coding and non-coding regions of the genome. We generated WGS data for 13,037 participants, of whom 9,802 had a rare disease, and provided a genetic diagnosis to 1,138 of the 7,065 extensively phenotyped participants. We identified 95 Mendelian associations between genes and rare diseases, of which 11 have been discovered since 2015 and at least 79 are confirmed to be aetiological. By generating WGS data of UK Biobank participants2, we found that rare alleles can explain the presence of some individuals in the tails of a quantitative trait for red blood cells. Finally, we identified four novel non-coding variants that cause disease through the disruption of transcription of ARPC1B, GATA1, LRBA and MPL. Our study demonstrates a synergy by using WGS for diagnosis and aetiological discovery in routine healthcare.
机译：摘要大多数含有罕见疾病的患者都不会收到分子诊断，并且仍然会发现超过一半的这种疾病的疾病和致病基因。在这里，我们在国家卫生系统中使用了全基因组测序（WGS）来简化诊断，并在基因组的编码和非编码区域中发现未知的Aetiologic Variants。我们为13,037名参与者产生了WGS数据，其中9,802人具有罕见的疾病，并为7,065名广泛表型参与者提供了遗传诊断至1,138名。我们确定了95个基因和稀有疾病之间的孟德尔协会，其中11人自2015年以来被发现，并且至少79例确实证实是安全的。通过生成英国Biobank参与者的WGS数据，我们发现罕见的等位基因可以解释红细胞定量性状的尾部存在一些个体。最后，我们确定了四种新的非编码变体，通过破坏ARPC1B，GATA1，LRBA和MPL的转录引起疾病。我们的研究通过使用WGS在常规医疗保健中使用WGS进行诊断和治疗发现的协同作用。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2020年第7814期|96-102|共7页
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  • 作者单位
  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
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  • 正文语种 eng
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