The molecular basis of Sanfilippo syndrome type B

Hong G. Zhao; Hong Hua Li; Gideon Bach

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The molecular basis of Sanfilippo syndrome type B

机译：B型Sanfilippo综合征的分子基础

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The Sanfilippo syndrome type B is a lysoso- mal storage disorder caused by deficiency of α-N-acetylglu- cosaminidase; it is characterized by profound mental deteri- oration in childhood and death in the second decade. For understanding the molecular genetics of the disease and for future development of DNA-based therapy, we have cloned the cDNA and gene encoding α-N-acetylglucosaminidase.

机译：B型Sanfilippo综合征是一种溶酶体贮积病，由α-N-乙酰氨基葡糖苷酶的缺乏引起。它的特征是在第二个十年的童年和死亡中具有深远的精神威慑力。为了了解该疾病的分子遗传学和基于DNA的治疗方法的未来发展，我们克隆了cDNA和编码α-N-乙酰氨基葡糖苷酶的基因。

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来源
《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 |1996年第12期|p.6101-6105|共5页
作者
Hong G. Zhao; Hong Hua Li; Gideon Bach;
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作者单位

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收录信息美国《科学引文索引》(SCI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
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正文语种 eng
中图分类自然科学总论;
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