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首页> 外文期刊>Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America >A nonsense mutation in the gene encoding a zebrafish myosin VI isoform causes defects in hair-cell mechanotransduction.
【24h】

A nonsense mutation in the gene encoding a zebrafish myosin VI isoform causes defects in hair-cell mechanotransduction.

机译：编码斑马鱼肌球蛋白VI同工型的基因中的无意义突变导致毛细胞机械转导中的缺陷。

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In a three-generation screen of chemically mutagenized zebrafish, we identified a group of mutations that affect the development and function of hair cells, the mechanically sensitive cells of the inner ear and lateral-line organ. One mutant line, ru920, was discovered in a behavioral screen for defects in the acoustically evoked escape response. Despite apparently normal numbers of hair cells, mutants lack an inner-ear microphonic potential and exhibit reduced labeling of hair cells by a fluorophore that traverses transduction channels. This hair-cell-specific phenotype suggested a defect in the mechanoelectrical transduction apparatus. Positional cloning revealed that the recessive mutation introduces a premature stop codon in the ORF of myosin6b (myo6b), one of the two zebrafish orthologs of the human gene myosin VI. The ru920 line therefore provides an animal model with which to study the role of class VI myosin proteins in mechanotransduction.
机译：在经过化学诱变的斑马鱼的三代筛选中，我们鉴定了一组影响毛细胞，内耳和侧线器官机械敏感细胞的发育和功能的突变。在行为筛选中发现了一个突变系ru920，用于听觉诱发的逃避反应中的缺陷。尽管毛细胞数量明显正常，但突变体却缺乏内耳发声能力，并且通过横穿转导通道的荧光团显示出的毛细胞标记减少。这种毛细胞特异的表型提示了机电转换装置中的缺陷。位置克隆显示隐性突变在肌球蛋白6b（myo6b）的ORF中引入了提前终止密码子，肌球蛋白6b是人基因肌球蛋白VI的两个斑马鱼直系同源基因之一。因此，ru920系提供了一种动物模型，可用来研究VI类肌球蛋白在机械转导中的作用。

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