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首页> 外文期刊>Vierteljahrsschrift der Naturforschenden Gesellschaft in Zurich >Der genetische Mosaicismus beim Menschen
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Der genetische Mosaicismus beim Menschen

机译：人类的遗传镶嵌

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Various kinds of genetic mosaicism are not only scientifically interesting phenomena but are of clinical relevance as well. This is particularly so for mutations occurring in the early embryo, for the mutations leading to cancerous cells, and for mosaicism in patients with chromosome aberrations. Random events in conjunction with the inactivation of one or the other X chromosome in female cells give rise to the occasional heterozygous woman who is clinically manifest for hemophilia or muscular dystrophy. Mosaicism is widespread among the newly discovered triplet repeat diseases, among them Huntingtons chorea and myoto-nic dystrophy. Their triplet expansions are unstable not only meiotically but mitotically as well. Diseases caused by mutations or deletions in the mitochondrial chromosome can be compatible with life only in mosaic condition.%Verschiedene Arten von genetischem Mosaicismus sind nicht nur biologisch betrachtet interessant, sondern haben auch eine klinische Bedeutung in der medizinischen Genetik. Dies gilt besonders für Neumutationen im frühen Embryo, für die mutative Entstehung von Krebszellen und für den Mosaicismus bei Patienten mit Chromosomenaberrationen. Die Zufallsereignisse bei der Inaktivierung des einen X-Chromosoms in den Zellkernen der Frau führen dazu, dass Konduktorinnen auftreten, die klinisch manifest an Hämophilie oder Muskeldystrophie vom Typ Duchenne leiden. Mosaicismus ist auch verbreitet bei den neuentdeckten Tri-plett-Repeat-Krankheiten, zu denen die Chorea Huntington und die myotone Dystrophie zählen. Ihre Tri-plett-Expansionen sind nicht nur meiotisch, sondern auch mitotisch instabil. Durch Mutationen oder Chro-mosomenstückausfall im mitochondrialen Chromosom bedingte Krankheiten sind überhaupt nur im Mosaikzustand mit dem Leben vereinbar.
机译：各种遗传镶嵌现象不仅是科学有趣的现象，而且也具有临床意义。对于在早期胚胎中发生的突变，导致癌细胞的突变以及染色体畸变患者的镶嵌症，尤其如此。随机事件与雌性细胞中一个或另一个X染色体的失活相结合，导致偶尔出现的杂合子妇女，其临床表现为血友病或肌肉营养不良。在新发现的三联体重复疾病中，马赛克症很普遍，其中包括亨廷顿舞蹈症和肌强直性营养不良。它们的三重态扩展不仅在减数分裂而且在有丝分裂上也是不稳定的。线粒体染色体突变或缺失引起的疾病只有在镶嵌条件下才能与生活相容。％Verschiedene Arten von Genetischem Mosaicismus sind nicht nur biologisch betrachtet interessant，sondern haben auch eine klinische Bedeutung in medizinischen Genetik。死于胚胎中的新突变，死于突变的Entrephung von Krebszellen undfürden Mosaicismus bei Patienten mit Chromosomenaberrationen。 Zellkernen der Frauführendazu的Inaktivierung des einen X-Chromosoms死于临床，表现出典型的Duchenne leidenHämophilieoder Muskeldystrophie vom。 Mosaicismus ist auch verbreitet bei den neuentdeckten Tri-plett-Repeat-Krankheiten，Zu Denen Chorea Huntington和myotone Dystrophiezählen。 Ihre Tri-plett-Expansionen sind nicht nur meiotisch，儿子mitotisch instabil。线粒体的多态性突变线粒体的多态性染色体突变性。

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