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Polyposissyndrome des Gastrointestinaltrakts

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摘要

Polyposissyndrome des Magendarmtrakts sind für etwa 1% aller kolorektalen Karzinome verantwortlich, daneben besteht ein breites Spektrum extrakolonischer Manifestationen. Die Verdachtsdiagnose basiert auf dem endoskopischen Befund und der Polypenhistologie. Die Abgrenzung klinisch ähnlicher Formen wie der autosomal-dominanten familiären adenomatösen Polyposis (FAP) und der autosomal-rezessiven MUTYH-assoziierten Polyposis (MAP) gelingt oft nur durch den molekulargenetischen Befund. Bei klaren Genotyp-Phänotyp-Beziehungen sind z. T. auch prognostische Aussagen möglich. Voraussetzung für die genaue Einschätzung des Wiederholungsrisikos und die prädiktive Testung von Risikopersonen ist der Mutationsnachweis bei einer erkrankten Person. Abgesehen von der milden adenomatösen Polyposis bereiten die klinischen Überlappungen hamartomatöser Polyposissyndrome häufig differenzialdiagnostische Probleme. Neben den monogenen Polyposen existieren zahlreiche, teilweise schlecht definierte nichterbliche oder nicht ursächlich geklärte Formen wie die hyperplastische Polyposis. Die frühe Erkennung und korrekte Einordnung einer Polyposis ist entscheidend, da für die häufigeren Formen effektive Methoden der Vorsorge und Therapie bestehen.
机译:胃肠息肉病综合征占所有大肠癌的大约1%,并且还存在广泛的结肠外表现。可疑诊断是基于内窥镜检查结果和息肉组织学。通常只有由于分子遗传学发现,才可能划定临床上相似形式,例如常染色体显性家族性腺瘤性息肉病(FAP)和常染色体隐性MUTYH相关性息肉病(MAP)。具有明确的基因型-表型关系,例如有时可能会做出预后陈述。患病患者的突变证明是准确评估重复风险和对高风险个体进行预测测试的前提。除轻度腺瘤性息肉病外,错构瘤性息肉病综合征的临床重叠常常引起鉴别诊断问题。除了单基因息肉外,还有许多(有时定义不清)非遗传性或非因果关系确定的形式,例如增生性息肉。息肉病的早期发现和正确分类至关重要,因为对于更常见的形式,存在有效的预防和治疗方法。

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