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【24h】

Nemaline myopathy: description of an adult onset case.

机译:血肿性肌病:成人发病例的描述。

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摘要

Nemaline myopathy is a rare congenital muscle disease, with neonatal or adult onset. We report clinical and ultrastructural study of a 73-year-old woman whose symptoms manifested at age 40 years with proximal muscle weakness, nocturnal cramps, muscle pain and walking impairment. Muscle biopsy showed rods and other typical findings suggesting nemaline myopathy. This myopathy should be taken into account in the differential diagnosis of adult onset myopathies. Only ultrastructural examination allows an exact diagnosis.
机译:肾上腺肌病是一种罕见的先天性肌肉疾病,具有新生儿或成人发病。我们报告了一名73岁妇女的临床和超微结构研究,该妇女的症状表现在40岁时出现近端肌肉无力,夜间痉挛,肌肉疼痛和行走障碍。肌肉活检显示棒状和其他典型发现提示肾上腺肌病。在成年肌病的鉴别诊断中应考虑这种肌病。只有超微结构检查才能进行准确的诊断。

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