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Early Neuropsychological Characteristics of Progranulin Mutation Carriers

机译：前颗粒蛋白突变载体的早期神经心理学特征

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Mutations in the progranulin gene (GRN) are a common cause of familial frontotemporal dementia. We used a comprehensive neuropsychological battery to investigate whether early cognitive changes could be detected in GRN mutation carriers before dementia onset. Twenty-four at-risk members from six families with known GRN mutations underwent detailed neuropsychological testing. Group differences were investigated by domains of attention, language, visuospatial function, verbal memory, non-verbal memory, working memory and executive function. There was a trend for mutation carriers (n = 8) to perform more poorly than non-carriers (n = 16) across neuropsychological domains, with significant between group differences for visuospatial function (p < .04; d = 0.92) and working memory function (p < .02; d = 1.10). Measurable cognitive differences exist before the development of frontotemporal dementia in subjects with GRN mutations. The neuropsychological profile of mutation carriers suggests early asymmetric, right hemisphere brain dysfunction that is consistent with recent functional imaging data from our research group and the broader literature.
机译：前颗粒蛋白基因（GRN）中的突变是家族额颞叶痴呆的常见原因。我们使用了一个全面的神经心理学电池来研究在痴呆发作之前是否可以在GRN突变携带者中检测到早期认知变化。来自六个已知GRN突变家族的24位高危成员接受了详细的神经心理学测试。通过注意，语言，视觉空间功能，言语记忆，非语言记忆，工作记忆和执行功能来研究群体差异。在整个神经心理学领域，变异携带者（n = 8）的表现比非携带者（n = 16）更差，视觉空间功能的组间差异（p <.04; d = 0.92）和工作记忆之间存在显着差异函数（p <.02; d = 1.10）。在患有GRN突变的受试者发生额颞叶痴呆之前，存在可测量的认知差异。突变携带者的神经心理学特征表明，早期的不对称，右半球脑功能障碍与我们研究小组和更广泛的文献提供的近期功能成像数据一致。

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