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MDSのゲノム解析

机译:MDS的基因组分析

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摘要

MDSとその関連疾患は,血球産生の異常と白血病への移行を特徴とする難治性造血器疾患である.現時点で根治的な治療手段は同種造血幹細胞移植のみであるが,本症の多くを占める高齢者への適応は難しく,予後は不良である.その本質は,造血前駆細胞に由来する異常クローンの拡大による腫瘍性疾患であって,造血前駆細胞に生ずる一連のゲノム異常が本症の発症と進展にかかわっていると考えられる.MDSにおいては,これまでにも多数の染色体.遺伝子の異常が報告されているが,本稿では高密度SNPアレイを用いたMDSのゲノム異常の網羅的な探索,特にゲノムコピー数とアレル不均衡のゲノムワイドな解析と,こうした解析を通じて同定された遺伝子変異について解説する.
机译:MDS和相关疾病是难治性造血系统疾病,其特征是血细胞生成异常并向白血病过渡,目前唯一的治疗方法是同种异体造血干细胞移植,但这种疾病大多数老年人难以适应,预后差,其实质是由造血祖细胞衍生的异常克隆的扩增引起的肿瘤性疾病,造血祖细胞中发生的一系列基因组异常是导致该疾病的原因。据认为,它与MDS的发生和发展有关,到目前为止,已经报道了许多染色体和基因异常,但在本文中,我们使用高密度SNP阵列全面涵盖了MDS的基因组异常。我们描述了搜索,特别是基因组拷贝数和过敏原失衡的全基因组分析,以及通过这种分析鉴定的基因突变。

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