СИНДРОМ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ, СОЧЕТАЮЩИЙСЯ С КОГНИТИВНЫМ ДЕФИЦИТОМ И ЭПИЛЕПСИЕЙ: ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДЕФИЦИТА БЕЛКА-ТРАНСПОРТЕРА ГЛЮКОЗЫ GluTl В ЦНС

К Л. Пуголовкин; Е Л. Домбровская; Г.Б. Шарина; Л.В. Калинина

首页> 外文期刊>Педиатрия－Журнал им. Г. Н. Сперансκого >СИНДРОМ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ, СОЧЕТАЮЩИЙСЯ С КОГНИТИВНЫМ ДЕФИЦИТОМ И ЭПИЛЕПСИЕЙ: ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДЕФИЦИТА БЕЛКА-ТРАНСПОРТЕРА ГЛЮКОЗЫ GluTl В ЦНС

【24h】

СИНДРОМ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ, СОЧЕТАЮЩИЙСЯ С КОГНИТИВНЫМ ДЕФИЦИТОМ И ЭПИЛЕПСИЕЙ: ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДЕФИЦИТА БЕЛКА-ТРАНСПОРТЕРА ГЛЮКОЗЫ GluTl В ЦНС

机译：运动障碍综合征与认知缺陷和癫痫合并：中枢神经系统中葡萄糖转运蛋白蛋白综合征的诊断

获取原文

获取原文并翻译 | 示例

掌桥外文数据库（机构版） >>

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

В повседневной клинической практике нередко встречаются случаи неврологических заболеваний у детей, включающих в свой симптомокомлеке двигательные нарушения, когнитивный дефицит и эпилептические приступы. Очень часто подобные случаи наблюдаются неврологами и педиатрами под маской различных диагнозов и отношение к ним не пересматривается даже тогда, когда с течением времени появляются симптомы, ставящие под сомнение первоначальное заключение. В данной работе приводится клинический случай, в котором с учетом комплексного анализа было поставлено под сомнение наличие у ребенка диагностированного ранее заболевания и верифицировано заболевание из группы нарушений болезней обмена - дефицит белка-переносчика GluTl в ЦНС.

机译：在日常临床实践中，儿童通常会发生神经系统疾病，包括运动障碍，认知缺陷和症状复杂的癫痫发作。通常，神经科医师和儿科医师会以各种诊断为幌子观察到此类病例，即使症状随时间推移出现而使最初的结论产生疑问，对他们的态度也不会改变。在这项工作中，提出了一个临床案例，其中经过全面分析，对儿童中先前诊断出的疾病的存在提出了质疑，并验证了代谢性疾病中的一种疾病-中枢神经系统中GluT1载体蛋白的缺乏。

著录项

来源
《Педиатрия－Журнал им. Г. Н. Сперансκого》 |2013年第4期|共5页
作者
К Л. Пуголовкин; Е Л. Домбровская; Г.Б. Шарина; Л.В. Калинина;
展开▼
作者单位

展开▼
收录信息
原文格式 PDF
正文语种 rus
中图分类儿科学;
关键词
синдром двигательных нарушений; эпилепсия; когнитивный дефицит; наследственные болезни обмена; дефект транспорта глюкозы; GluTl; кетогенная диета.;

机译：运动障碍综合征;癫痫;认知缺陷;遗传性代谢疾病;葡萄糖转运缺陷;GluT1;生酮饮食。;

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. Deletion of Glutl in early postnatal cartilage reprograms chondrocytes toward enhanced glutamine oxidation [J] . Cuicui Wang, Jun Ying, Xiangfeng Niu, 骨研究：英文 . 2021,第004期

机译：Deletion of Glutl in early postnatal cartilage reprograms chondrocytes toward enhanced glutamine oxidation
2. СИНДРОМ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ, СОЧЕТАЮЩИЙСЯ С КОГНИТИВНЫМ ДЕФИЦИТОМ И ЭПИЛЕПСИЕЙ: ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДЕФИЦИТА БЕЛКА-ТРАНСПОРТЕРА ГЛЮКОЗЫ GluTl В ЦНС [J] . К Л. Пуголовкин, Е Л. Домбровская, Г.Б. Шарина, Педиатрия－Журнал им. Г. Н. Сперансκого . 2013,第4期

机译：电机障碍综合征，结合认知缺陷和癫痫：葡萄糖蛋白质缺乏综合征在中枢神经系统中的诊断
3. Correlation between FDG PET/CT and the expression of Glutl and Ki-67 antigen in esophangeal cancer [J] . 穆殿斌中国医学文摘：外科学分册英文版 . 2007,第002期

机译：食管癌FDG PET / CT与Glutl和Ki-67抗原表达的相关性

СИНДРОМ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ, СОЧЕТАЮЩИЙСЯ С КОГНИТИВНЫМ ДЕФИЦИТОМ И ЭПИЛЕПСИЕЙ: ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДЕФИЦИТА БЕЛКА-ТРАНСПОРТЕРА ГЛЮКОЗЫ GluTl В ЦНС

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅