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【24h】

リンチ症候群

机译：林奇综合征

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摘要

要旨リンチ症候群は最も頻度の高い遺伝性腫瘍症候群で，大腸がhや子宮内膜がhなど種々のがhの発症リスクが高くなる常染色体優性遺伝疾患である。原因遺伝子には複数のDNAミスマッチ修復（mismatch repair: MMR)遺伝子が存在する。 リンチ症候群より発症するがhの特徴として，MMR機能欠損（functional deficiency of MMR: dMMR)によるマイクロサテ ライト不安定性ががhゲノム中に認められる。あるいはがh組織のMMR蛋白に対する免疫組織染色検査において.原因と なるMMR蛋白の発現消失?異常が認められる。こうしたがh組織におけるゲノムや蛋白の特徴的変化は，リンチ症候群の スクリーニングや診断にたいへh有用である。近年の次世代シークェンサ一を用いた研究や大規模な疫学研究の成果により，リンチ症候群における発がhのメカニズムやゲノム変化の特徴，各MMR遺伝子の発がhリスクの実態などが明らかになつ てきた。また，リンチ症候群関連がhでみられるMMR機能欠損は腫瘍のゲノム中に多くの体細胞変異をもたらすため，多 くのネオアンチゲンを産生する原因となる。これらのネオアンチゲンはがh免疫機構の標的となるため，免疫チェックポイ ント阻害薬の高い有効性が期待される。こうした新たな進展はリンチ症候群の診療にこれまでにない大きな変革をもたらそ うとしている。
机译：摘要Lynch综合征是最常见的遗传性肿瘤综合征的，这是一种常染色体显性遗传，增加的H和E.科林发作的风险。多个DNA错配修复（错配修复：MMR）基因是存在于所述致病基因。由MMR功能缺陷（MMR的功能缺陷：DMMR）的microsaturite不稳定在H基因组被观察为以H基因组的特性H基因组的特性。或者，在用于h组织的MMR蛋白免疫组织化学测试。原因的异常是观察到的。 H中组织的基因组和蛋白质的特性变化是Lynch综合征的筛查和诊断是有用的。的研究和利用，近年来下一代Seikena 1大规模流行病学研究的结果包括H的机制的机制和基因组变化的特点，及H风险的实际情况，每错配修复基因是明确的稻田。而且，用H相关联的在Lynch综合征MMR功能缺陷通过，以提供在肿瘤基因组中的许多体细胞突变产生许多neochangens引起的。由于这些neochangens是H immunoctources的目标，immunocopolant抑制剂的疗效高的预期。这些新的发展正试图把林奇综合征的药物治疗了前所未有的变化。

著录项

  • 来源
    《癌と化学療法》 |2019年第7期|共6页
  • 作者

    赤木究;

  • 作者单位

    埼玉県立がhセンター?腫瘍診断?予防科;

  • 收录信息
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 jpn
  • 中图分类 肿瘤学;
  • 关键词

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