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MDSのゲノム解析

机译:MDS的基因组分析

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摘要

MDSとその関連疾患は,血球産生の異常と白血病への移行を特徴とする難治性造血器疾患である.現時点で根治的な治療手段は同種造血幹細胞移植のみであるが,本症の多くを占める高齢者への適応は難しく,予後は不良である.その本質は,造血前駆細胞に由来する異常クローンの拡大による腫瘍性疾患であって,造血前駆細胞に生ずる一連のゲノム異常が本症の発症と進展にかかわっていると考えられる.MDSにおいては,これまでにも多数の染色体.遺伝子の異常が報告されているが,本稿では高密度SNPアレイを用いたMDSのゲノム異常の網羅的な探索,特にゲノムコピー数とアレル不均衡のゲノムワイドな解析と,こうした解析を通じて同定された遺伝子変異について解説する.
机译:MDS及其相关疾病是顽固的造血疾病,其特征是血细胞产生异常的异常和过渡到白血病。目前自由基治疗方法仅是同类造血干细胞移植,但许多这种疾病适应占据的老年人困难,预后差。本质是由于衍生自造血祖细胞的异常克隆的膨胀,并且一系列在造血祖细胞中产生的一系列基因组异常被认为是涉及开始和进展。在MDS中,到目前为止已经报道了许多染色体。已经报道了基因异常,但在本文中,解释了通过这种分析鉴定的搜索,特别是基因组拷贝数和等位基因不平衡的遗憾。

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