末梢神経障害の臨床遺伝学の進展

樋口雄ニ郎; 髙嶋博

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末梢神経障害の臨床遺伝学の進展

机译：外周神经病变的临床遗传学研究进展

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遺伝性ニューロパチ一は，運動?感覚または自律神経障害を呈する疾患の総称であり，臨床的にも遺伝的にも非常に多様である.これまでに70以上の原因遺伝子が同定されており，分子病態は細胞内の様々な小器官に複雑に関与していることがわかっている.遺伝性ニューロパチ一の遺伝子診断は次世代ゲノムシークェンサ一 (next-generation sequencer ： NGS)を用いたターゲッ卜リシ一クエンスゃェクソーム解析が非常に有用であり，診断確定だけでなく患者の予後予測や治療法の確立につながる.また，分子病態ごとに様々な治療法が開発されており，モデル勦物では有効性が確認されている薬剤もあり，なかでもクルクミン治療は我が国でヒ卜への臨床試験が計画されている.

机译：遗传性神经缺陷是锻炼或患有自主神经疾病的疾病的通用术语，并且在临床或遗传上也是非常多样化的。到目前为止已经确定了70多个原因基因已经发现并发现分子出现了病理状况是复杂的涉及细胞中的各种小表面。遗传诊断遗传诊断遗传神经衰减是使用下一代基因组序列仪（NGS）（下一代序列剂：NGS）Rishi Quee Sekosomal分析非常有用，导致建立患者预后，但也是如此治疗方法。此外，已经为每个分子条件开发了各种治疗，模型剿此外，还有一种有效的药物，并且在所有情况下，计划用于在日本销售临床试验的姜黄素治疗。

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来源
《日本内科学会雑誌》 |2015年第7期|共9页
作者
樋口雄ニ郎; 髙嶋博;
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作者单位

鹿児島大学大学院医歯学総合研究科;

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 jpn
中图分类内科学;
关键词
CMT; 次世代ゲノムシークェンサ一; ターゲットリシークェンス; ェクソ一ム解析; クルクミン;

机译：CMT;下一代基因组Seekensa;目标原因;Curcmin分析;姜黄素;

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