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Sequencing the CYP2D6 gene: from variant allele discovery to clinical pharmacogenetic testing

机译：测序CYP2D6基因：从变异等位基因发现到临床药物发生测试

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CYP2D6 is one of the most studied enzymes in the field of pharmacogenetics. The CYP2D6 gene is highly polymorphic with over 100 catalogued star ((star)) alleles, and clinical CYP2D6 testing is increasingly accessible and supported by practice guidelines. However, the degree of variation at the CYP2D6 locus and homology with its pseudogenes make interrogating CYP2D6 by short-read sequencing challenging. Moreover, accurate prediction of CYP2D6 metabolizer status necessitates analysis of duplicated alleles when an increased copy number is detected. These challenges have recently been overcome by long-read CYP2D6 sequencing; however, such platforms are not widely available. This review highlights the genomic complexities of CYP2D6, current sequencing methods and the evolution of CYP2D6 from allele discovery to clinical pharmacogenetic testing.
机译：CYP2D6是药物原野中最受研究的酶之一。 CYP2D6基因具有高度多态性，具有超过100种成录的星形（（星））等位基因，并且临床CYP2D6测试越来越多地访问并通过实践指南得到支持。 然而，CYP2D6基因座和同源性的变异程度与其伪变性使CYP2D6通过短读取测序挑战进行了询问CYP2D6。 此外，CYP2D6代谢器状态的精确预测需要在检测到增加的拷贝数时分析重复的等位基因。 最近通过长读CYP2D6测序克服了这些挑战; 但是，这种平台没有广泛可用。 本综述突出了CYP2D6，电流测序方法的基因组复杂性，CYP2D6从等位基因发现对临床药物发生测试的影响。

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