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家系調査から可能であった第1色弱女児の赤·緑視物質遺伝子型の同定

机译:鉴定家庭研究可能的第一个颜色弱女孩的红色和绿色视觉群体基因型

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摘要

目的:発端者である第1色弱の女児における赤·緑視物質遺伝子の遺伝子型について検討した.対象と方法:対象は,発端者およびその弟と両親である.色覚異常の程度判定にpanelD-15を用い,強度と軽度に分類した.異常3色型色覚と2色型色覚の診断にはアノマロスコープを用いた.定量的polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism法を用い,赤·緑視物質遺伝子の遺伝子型を決定した.結果:色覚検査の結果,発端者は軽度第1色弱,弟は第1色盲(強度),父親は強度第1色弱,母親は色覚正常と診断された.遺伝子解析で,弟は3つの緑視物質遺伝子に加え赤緑融合遺伝子(RIG2,セリン180)を有し,父親は1つの緑視物質遺伝子に加え赤緑融合遺伝子(R4G5,セリン180)を有していた.結論:女性の赤·緑視物質遺伝子の遺伝子型を直接分離し同定することは不可能である.本研究で,発端者の遺伝子型が,吸収波長特性の異なる2種類(R1G2とR4G5)の複合ヘテロ接合体から成り立っていることを両親と弟の遺伝子解析により証明した.
机译:目的:探讨初始颜色的红色和绿色差异物质基因的基因型。目标和方法:主题是一个分权和他的兄弟和他的父母。 PANELD-15用于确定色度异常的程度,以及强度和温和地分类。用于诊断异常的三色颜色和诊断双色颜色的异常镜。定量聚合酶链反应 - 单链构象多态性方法用于确定红色和绿色视觉物质基因的基因型。结果:由于彩色视觉检查,起始方是温和的第一色,弟弟,第一种颜色指示(强度),父亲被诊断出患有第一个颜色和母亲的强度。在遗传分析中,较年轻的兄弟添加到三种绿色视觉物质基因并具有红色绿色融合基因(Rig2,丝氨酸180),他的父亲增加了一种绿色视觉物质基因,具有红色绿色融合基因(R4G5,丝氨酸180)。是。结论:不可能直接分离并鉴定雌性红色和绿色视觉群众基因的基因型。在这项研究中,通过父母和年轻SO的遗传分析证明了探测器的基因型由具有不同吸收波长特性的两种类型(R1G2和R4G5)复合杂合子组成。

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