При лизосомальных болезнях накопления (ЛБН) у новорожденных, а также у детей в возрасте до 1 года нередко обнаруживается поражение глаз сразу после рождения. Оно сосредоточено в основном в сетчатке и зрительном нерве и приводит к ранней слепоте [5-9].ЛБН - обширный класс наследственных болезней обмена веществ, который включает около 40 нозологических форм со сходными молекулярными механизмами этиопатогенеза. Все они обусловлены генетическими изменениями лизосомных ферментов, контролирующих процесс расщепления таких макромолекул, как гликозаминогликаны, гликолипиды, гликопро-теины, необходимых для нормальной жизнедеятельности клеток. Наследственно-детерминированный дефицит ферментов приводит к накоплению продуктов распада внутри лизосом, нарушению функции клеток различных тканей организма и появлению клинических симптомов прогрессирующего заболевания с поражением многих органов и систем. Распространенность лизосомальных болезней равна 1 случаю на 6600-7700 новорожденных, родившихся живыми [12].Форма заболевания определяется в результате мутаций гена с образованием дефектного фермента. В зависимости от природы вещества, содержащегося в лизосомах, выделяют мукополи-сахаридозы, муколипидозы, сфинголипидозы, гликопротеино-зы, гликогеноз 2-го типа и болезни дефицита кислой липазы. Активность лизосомальных ферментов у больных не превышает 10-20% от нормы. Манифестация симптомов заболевания может произойти в разное время - от периода новорожденности до зрелого возраста, в связи с чем различают ранние и поздние формы заболевания.
展开▼
