Генетические нарушения при лейкозах часто приводят к образованию экспрессирующихся химерных генов, идентификация которых важна для диагностики и выбора терапии. Современные методы молекулярной диагностики позволяют определять, в основном, уже известные химерные гены. Для поиска новых химерных транскриптов может быть использован метод высокопроизводительного секвенирования транкриптома RNAseq. Нами исследованы транскриптомы образцов костного мозга от шести больных лейкозом. У пяти пациентов диагностирован острый миелоидный лейкоз, у одного— миелодиспластический синдром. Секвенирование транскриптома (whole-transcriptome analysis) осуществляли по технологии Illumina/Solexa. Обнаружены редкие или ранее не упоминавшиеся в литературе химерные транкрипты, в том числе транскрипты ETV6-MDS1, MN1-ETV6, OAZ1-PTMA, и MLLT10-GRIA4.
展开▼
