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TBXA2R gene variants associated with bleeding

机译：TBXA2R基因变体与出血相关

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Platelet activity is regulated by a number of surface expressed G protein-coupled receptors (GPCRs) including the isoform of the thromboxane receptor (TP receptor). With the advance of genomic technologies, there has been a substantial increase in the identification of naturally occurring rare GPCR variants including in the TBXA2R gene, which encodes the TP receptor. The study of patients with naturally occurring variants within TBXA2R associated with bleeding and abnormal TP receptor function has provided a powerful insight in defining the critical role of TP in thrombus formation. This review will highlight how the identification of these function-disrupting variants of the platelet TP has contributed important structure-function information about these GPCRs. Further we discuss the potential implications these findings have for understanding the molecular basis of mild platelet based bleeding disorders.
机译：血小板活性由许多表面表达的G蛋白偶联受体（GPCR）调节，包括血栓素受体（TP受体）的亚型。随着基因组技术的进步，包括编码TP受体的TBXA2R基因在内的天然存在的罕见GPCR变体的鉴定大幅增加。对TBXA2R内存在与出血和TP受体功能异常相关的自然变异的患者的研究，为定义TP在血栓形成中的关键作用提供了有力的见解。本综述将重点介绍血小板TP的这些功能破坏变异体的鉴定如何为这些GPCR提供重要的结构功能信息。此外，我们还讨论了这些发现对理解轻度血小板出血性疾病的分子基础的潜在影响。

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