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性分化疾患に対する検査とその解釈

机译：检查和解释性疾病

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摘要

正常な性分化では，まず遺伝的性が受精時の 染色体構成により決定される.それにより性腺 の性が決定され，それに従って内外性器の性や 脳の性が決定される.その過程では多彩な遺伝 子や転写因子，ホルモンが時間的?空間的に非常に複雑なネットワークを構成している.性分化 疾患はこのプロセスの異常であり，性染色体?性 腺?内外性器が通常とは異なる病態を呈する疾患である.頻度は全出生の0.1?0.2%程度と推 定されており，専門施設以外では目にすることは 少ない.非常に幅の広い病態であり，正常な性 分化に対する理解のもとにその病態を整理し診 断するあるいは治療方針を立てるためには，さま ざまな検査とその解釈が重要となる.個々の疾 患の詳細は成書に譲るが，本稿では性分化疾患 に対する各種検査とその解釈につき概説する.
机译：在正常的性别差异中，遗传性质取决于受精时的染色体构型，该染色体构型决定了性腺的性别，并确定了内部和外生物的性别，并且确定了大脑。基因，转录，转录因素，激素是时间吗？在空间上是复杂的网络。性疾病在此过程中异常，性染色体，性腺体和内部球体与正常人不同。这是一种疾病。频率估计约为0.1至0.2％对于所有出生，除了专业设施以外，很少见。 ，性疾病。各种检查及其解释的概述。

著录项

  • 来源
    《泌尿器科》 |2020年第2期|202-211|共10页
  • 作者

    守屋仁彦;

  • 作者单位

    市立札幌病院泌尿器科;

  • 收录信息
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 日语
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