結節性硬化症による腎血管筋脂肪腫に対する凍結療法

柏木英志; 江藤正俊

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【24h】

結節性硬化症による腎血管筋脂肪腫に対する凍結療法

机译：由于结节镜检查引起的肾脏血细胞癌的冷冻疗法

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結節性硬化症(tuberous sclerosis complex ； TSC)は，全身に過誤腫と呼ばれる良性腫瘍が形成され，てんかんなど精神神経症状を示す希少疾患であり，常染色体優性の遺伝性疾患である. 患者の3分の1は家族歴を有するが，残る3分の 2は孤発例で，新たに生じた突然変異に起因する.原因遺伝子として9番染色体上のTSC1 遺伝子，16番染色体上のTSC2遺伝子が同定されている.

机译：结节性扇贝病结构是一种罕见的疾病，显示了诸如癫痫等心理症状，是正常染色体的遗传疾病。其中三分之一是家族病史，但其余的两个三分之二是一个单独的例子，导致了新产生的突变。TSC11第9个铬材上的基因作为致病基因，鉴定出第16个染色体。TSC2基因。

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来源
《泌尿器科》 |2020年第3期|296-300|共5页
作者
柏木英志; 江藤正俊;
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作者单位

九州大学大学院医学研究院泌尿器科学分野;

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正文语种日语
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