炎症?自己免疫をきたすsomatic mutationとその遺伝子改変

岡野翼

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炎症?自己免疫をきたすsomatic mutationとその遺伝子改変

机译：炎症?自己免疫をきたすsomatic mutationとその遺伝子改変

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次世代シークエンサーやシングルセル解析など, ヒト臨床検体を対象とした遺伝学的解析技術の進歩は,疾患の病態理解?治療開発において革新的な発展をもたらしている.その功績の際たるものが腫瘍性疾患を対象としたゲノム診断?個別化医療の実践であり,また,多くは生後早期?小児期発症である先天性疾患の遺伝子診断の実用化である.一方,従来そのような遺伝学的素因の影響が相対的に低く,環境要因や後天性因子の複合的な関与により発症すると考えられていた成人期疾患の一部でも遺伝子変異,とくにsomatic mutation （体細胞変異）の関与を示した報告も増えてきている.本稿では炎症?自己免疫疾患へのsomatic mutationの関与とそれに対するゲノム医療の展望について,最新の知見にもとづき概説する.

机译：新一代测序和单曲组件分析等,人类临床实验对象的遗传学分析技术的进步,理解疾病的病态?带来的发展。其功绩的时肿瘤的基因诊断性疾病的对象?宿舍的实践,另外,多在出生后早期?发病有先天性疾病的基因诊断实用化。另一方面,现有这种遗传学易感性的影响相对低,环境因素和获得性因子的综合性干预导致发病的被认为成年期疾病的部分基因变异,特别是somatic mutation(体细胞变异)的干预也增加了报告。当炎症?mutation干预和对它的基因组的医疗展望,概述一下我最新的见解的基础上。

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来源
《炎症と免疫》 |2022年第4期|60-64|共5页
作者
岡野翼;
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作者单位

東京医科歯科大学小児科?発生発達病態学分野;

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种日语
中图分类炎症;
关键词

炎症?自己免疫をきたすsomatic mutationとその遺伝子改変

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